Die Macht der Gene: Personalisierte Medizin nutzt DNA-Daten individueller Patienten

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Durch Analyse des genetischen Codes individueller Patienten erhalten Mediziner völlig neue Möglichkeiten zur gezielten Vorsorge, Diagnose und Behandlung von Krankheiten. Diese „personalisierte“ Medizin wird unterstützt von einer Reihe patentierter Erfindungen, darunter auch Sieger und Finalisten des Europäischen Erfinderpreises.

1. Gen-Tests: Individuelle DNA im Fokus
2. Vorsorge: Krankheiten im Keim ersticken
3. Therapie: Gezielt und auf den Patienten abgestimmt
4. Die Zukunft

Im Mai 2013 sorgte Filmstar Angelina Jolie für Schlagzeilen mit einer Schocknachricht: Die 39-Jährige ließ sich ihre Brüste vorsorglich operativ entfernen, nachdem ein Gen-Test positiv auf eine Mutation im Gen namens BRCA1 (englische Betonung „Braka-One") ausfiel. BRCA1 gilt als genetischer Marker für erhöhtes Risiko für Krebserkrankungen der Brust oder Eierstöcke.

Der vorsorglichen chirurgischen Eingriff, schrieb Jolie in der New York Times, verminderte ihr Brustkrebsrisiko „von 87 Prozent auf unter 5 Prozent." Ihre ebenso mutige wie öffentliche Entscheidung stieß auf weitreichende Unterstützung in der Öffentlichkeit. Jolies Entscheidung aufgrund genetischer Informationen steht auch für einen zukunftsträchtigen Ansatz im Gesundheitswesen: Personalisierte Medizin.

Eine neue Generation gezielter Gesundheitsversorgung

Die personalisierte Medizin kann aufgrund der genetischen Daten individueller Patienten abwägen, mit welcher Wahrscheinlichkeit sie bestimmte Krankheiten entwickeln. Aufgrund von DNA-Analysen und genetischer Tests können Ärzte gezielt Vorsorgeuntersuchungen anordnen, oder maßgeschneiderte Therapien verschreiben, die sich bestens mit dem Gen-Profil der Patienten vertragen.

Hinter diesen revolutionären Möglichkeiten stehen maßgebliche Fortschritte in der Genetik. Die Grundlage für personalisierte Gesundheitsversorgung bilden präzise genetische Tests, in der Wissenschaft auch als DNA-Sequenzierung bekannt. Die Forschung hat in diesem Bereich revolutionäre Fortschritte erzielt, seitdem US-Wissenschaftler im Jahr 2000 das menschliche Genom entschlüsselten.

1. Gen-Tests: Individuelle DNA im Fokus


Der Trend zur personalisierten Medizin ist vor allem der immer höheren Verfügbarkeit genetischer Tests zu immer günstigeren Preisen zu verdanken. Die erste Entschlüsselung des menschlichen Genoms verschlang Forschungsgelder von mehr als US$3 Milliarden. Heute sind DNA-Tests schon ab $1000 pro Patient erhältlich.

Dementsprechend gilt auch der Weltmarkt für DNA-Sequenzierung als lukrativer Wachstumsmarkt: Bis zum Jahr 2016 soll der Weltmarkt bei einer jährlichen Wachstumsrate von 17,5% auf US$6,6 Milliarden steigen, meldet die Agentur Transparency Market Research.


Christine Van Broeckhoven

Eine der bahnbrechendsten Erfindungen im Bereich DNA-Analyse erhielt im Jahr 2006 den Europäischen Erfinderpreis in der Kategorie „Kleine und mittlere Unternehmen (KMUs)": Der von den Wissenschaftlern Stephen P.A. Fodor, Michael C. Pirrung, J. Leighton Read und Lubert Stryer entwickelte „DNA-Chip" sorgte für einen Quantensprung in der Menge genetischer Daten, die Wissenschaftler in kürzester Zeit analysieren können.

Im Jahr 2011 gewann die belgische Forscherin Christine Van Broeckhoven den Erfinderpreis in der Kategorie „Forschung" für ihren neuen, auf genetischen Daten basierenden Ansatz zur Diagnose und Behandlung der Alzheimer-Krankheit. Van Broeckhoven gelang es, die Rolle des menschlichen Chromosoms mit der Nummer 21 in der Entstehung von Alzheimer aufzuzeigen, was gezielte Tests und Therapien mit neuartigen Medikamenten ermöglichte.

Aktuell nominiert für den Europäischen Erfinderpreis 2014 ist eine neue Technologie, mit der menschliche DNA auf mobilen Geräten analysiert werden kann: Ein USB-Stick entschlüsselt die genetischen Patientendaten in minutenschnelle durch organische Halbleiter und Sensoren. Den DNA-Schnelltest, auch bekannt als „Labor auf einem Chip", erfand Christofer Toumazou, Professor am Imperial College London.

2. Vorsorge: Krankheiten im Keim ersticken

Das Hauptaugenmerk der personalisierten Medizin liegt momentan in der Gesundheitsvorsorge aufgrund genetischer Tests. Bei positiven Testergebissen für bestimmte Markergene - zum Beispiel die „Brustkrebsgene" BRCA1 und BRCA2 - können Ärzte ihren Patienten gezielte Vorsorgemaßnahmen vorschlagen.

Zur gezielten Vorsorge zählen beispielsweise Untersuchungen in weit regelmäßigeren Abständen, als von den Krankenkassen empfohlen. Die Prävention reicht sogar bis hin zur vorsorglichen operativen Entfernung von Körperteilen, wie im Fall von Angelina Jolie.

Ein revolutionärer Ansatz zur Krankheitsvorsorge wurde in die klinische Praxis gebracht durch den deutschen Biochemiker Thomas Tuschl, zurzeit nominiert für den Erfinderpreis 2014: Die sogenannte RNA-Interferenz ist in der Lage, spezifische krankmachende Gene „auszuschalten" bevor Krankheiten überhaupt entstehen. Momentan arbeiten Forscher in aller Welt an einer neuen Generation von Mitteln gegen eine Reihe von Krankheiten und chronischen Leiden.

Insgesamt verschwimmen in der personalisierten Medizin die Grenzen zwischen Diagnose, Vorsorge und Behandlung von Krankheiten. Im Idealfall gehen alle drei Bereiche fließend ineinander über, wobei gleichzeitig genetische Daten ausgewertet und immerzu neu gesammelt werden.

3. Therapie: Gezielt und auf den Patienten abgestimmt

Das enge Zusammenspiel zwischen Diagnose und Therapie belegt die Erfolgsgeschichte einer neuen Therapie gegen chronische myeloische Leukämie (CML), die im Jahr 2009 den Europäischen Erfinderpreis in der Kategorie „Industrie" gewann. Die von den US-Wissenschaftlern J. Zimmermann und B. Druker entwickelte Therapie schaltet gezielt ein abnorm verkürztes Chromosom aus - bekannt als „Philadelphia-Chromosom" - welches bei 95% aller CML-Patienten vorkommt.

Bei positivem Gen-Test auf das Philadelphia-Chromosom verschreiben Ärzte das Medikament Glivec, mit dem krebsauslösenden Proteine, die zu CML führen, ausgeschaltet werden.

Gezielte Therapien lassen sich nicht nur an die DNA der Patienten anpassen, sondern auch an die DNA von Krebsgeschwüren: Für Tumore in der Brust, bei denen das sogenannte HER2-Protein festgestellt wird, hat sich das auf „humanisierten" Antikörpern beruhende Medikament Herceptin als wirksames Mittel erwiesen. Herceptin wird seit dem Jahr 2000 in Europa eingesetzt und erwirtschaftete im Jahr 2012 rund $6 Milliarden.

Humanisierte Antikörper gelten als Bausteine der Medikamente der Zukunft. Aktuell für den Europäischen Erfinderpreis 2014 nominiert sind die US-Forscher Cary L. Queen und Harold Edwin Selick, die humanisierte Antikörper aus mindestens 90% menschlichem Erbgut entwickelt haben. Daraus zusammengesetzte Arzneimittel - momentan bereits 15 freigegebene Krebsmedikamente wie Herceptin - lösen deutlich weniger häufig unerwünschte Immunreaktionen bei den Patienten aus, was sie deutlich verträglicher und effizienter macht.

Technologien auf DNA-Basis können sogar eine Alternative zur Organspende darstellen: Der deutsche Erfinder Karlheinz Schmidt hat eine Methode entwickelt, mit der Körperteile aus lebenden Stammzellen gezüchtet werden können. Mit dem von ihm entwickelten „Tissue-Engineering" zählte Schmidt im Jahr 2007 zu den Finalisten beim Europäischen Erfinderpreis. Zurzeit nutzen Forscher die Methode für eine neue Generation von „Ersatz"-Organen, die auf der DNA des Patienten beruhen.

4. Die Zukunft

Die Zukunft der personalisierten Medizin hängt von zwei Faktoren ab: Weitreichender Zugang zu DNA-Tests - im Idealfall durch kostengünstige, von der Versicherung abgedeckten Tests - und weiteren Erkenntnissen zur Rolle bestimmter Markergene bei der Entstehung von Krankheiten.

Zu aktuellen Bemühungen zur systematischen Erfassung bestimmter Gene in der Krankheitsentstehung zählt auch der Cancer Genome Atlas, der bereits 20,000 Gewebeproben von mehr als 20 Arten von Krebs umfasst. In Estland verfolgt das „EstonianGenomeCenter" an der Universität von Tartu ein ehrgeiziges Ziel: Im Rahmen des im Jahr 2000 ins Leben gerufenen Estonian Genome Project soll eine Bio-Datenbank der genetischen Daten aller 1,4 Millionen Einwohner Estlands entstehen.

Momentan häufen sich die Menge gesammelter genetischer Daten und das Wissen zu den genetischen Grundlagen bestimmter Krankheiten. Bereits jetzt steht fest: In der Zukunft der medizinischen Versorgung steht zunehmend der einzelne Patient im Mittelpunkt, der aufgrund immer genauerer und zielgerichteter Information die bestmöglichen Entscheidungen zur eigenen Gesundheit treffen kann.

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