Prix de l'inventeur européen

Déchiffrer le code de l’une des maladies les plus mystérieuses au monde

En 2006, on estimait à près de 27 millions le nombre de personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer dans le monde. L'augmentation de l'espérance de vie de la population mondiale entraînera une hausse inéluctable de cette statistique au cours des prochaines années, étant prévu qu'une personne sur 85 sera atteinte de cette maladie à l'horizon 2050.  

Le travail de Mme Christine van Broeckhoven est essentiel pour comprendre les maladies neurodégénératives comme la maladie d'Alzheimer. En reconnaissance de ses vastes travaux dans le domaine de la médecine neuropathologique, elle est nominée dans la catégorie Recherche du Prix de l'inventeur européen 2011, décerné le 19 mai prochain à l'occasion d'une cérémonie organisée à Budapest.

L'inventrice belge est saluée pour ses recherches, qui ont non seulement permis de mieux comprendre pourquoi la maladie d'Alzheimer peut se développer chez certains individus et non chez d'autres, mais ont également façonné l'ensemble des activités de recherche-développement dans ce domaine. Ses travaux ont plus spécifiquement donné lieu à dix brevets sur différents gènes et produits protéiniques, ouvrant ainsi la voie au développement de nouveaux traitements des maladies neurodégénératives du cerveau telles qu'Alzheimer, Parkinson et le trouble bipolaire.

Avec un marché des médicaments du traitement de la maladie d'Alzheimer estimé à 13,3 milliards de dollars en 2019 aux États-Unis, en France, en Allemagne, en Italie, en Espagne, au Royaume-Uni et au Japon, ses travaux bénéficient bien sûr à toutes les personnes souffrant de cette pathologie mais offrent également des perspectives commerciales prometteuses.

Elucider une maladie « complexe »

À partir des années 1980, la génétique a commencé à examiner en priorité les maladies « complexes ». Jusqu'alors, les chercheurs et les généticiens travaillaient essentiellement dans le domaine des « maladies simples », ou les maladies tenues pour être le fait d'un gène unique. A l'opposé, les maladies comme Alzheimer sont multifactorielles et impliquent plusieurs gènes et chromosomes.

Au moment même où les scientifiques commençaient à s'intéresser à ces maladies plus complexes, Mme van Broeckhoven achevait sa thèse sur la génétique des troubles métaboliques. Sa carrière a connu un tournant après sa visite de la « salle du cerveau » à l'Institut provincial d'hygiène d'Anvers. À l'issue de sa visite dans cette salle, où plusieurs cerveaux étaient conservés dans des bocaux, elle a décidé d'axer ses travaux de recherche plus particulièrement sur la maladie d'Alzheimer. 

« La première fois que j'ai pénétré dans cette salle, j'ai eu l'impression que toutes ces personnes s'y trouvaient encore », a-t-elle déclaré. « Cela m'a fait comprendre que le cerveau constitue réellement l'essence de l'être humain. J'ai alors décidé de travailler sur la maladie d'Alzheimer, et plus spécifiquement sur le cerveau. »

Percées

À la fin des années 1980 et au début des années 1990, Mme van Broeckhoven et son équipe de chercheurs ont découvert un petit nombre de familles dans les Flandres et en Autriche présentant des manifestations plus fréquentes de démence précoce. Ils ont commencé à s'intéresser à ces familles, identifiant les membres d'une même famille et étudiant leur ADN pour tenter d'expliquer une possible prédisposition. Cette expérience a conduit à la mise au point d'une méthodologie fondée sur la recherche de « gènes de la maladie » spécifiques à partir d'échantillons.

Cette technique a permis à Mme van Broeckhoven de constater que les personnes atteintes du syndrome de Down développaient des plaques amyloïdes similaires à celles des patients atteints de la maladie d'Alzheimer.

Elle a ensuite axé ses recherches sur le chromosome 21 et a découvert une mutation des gènes précurseurs de l'amyloïde flamands et autrichiens chez les patients atteints de la maladie d'Alzheimer, qui provoque une agrégation des protéines dans le tissu cérébral.

Outre ces avancées, Mme van Broeckhoven et son équipe ont également identifié la progranuline comme second gène commun responsable de la dégénérescence lobaire fronto-temporale, caractérisée par des mutations dominantes de perte de fonction entraînant une dégénérescence. En outre, ils ont pu démontrer que l'hétérogénéité génétique et clinique de la progranuline contribue aussi bien à la dégénérescence lobaire fronto-temporale qu'aux maladies d'Alzheimer et de Parkinson, et à la sclérose latérale amyotrophique.

Chacun des gènes et chacune des protéines isolés par Mme Broeckhoven agit comme une « cible » potentielle pour les chercheurs mettant au point des traitements contre ces maladies neurodégénératives.

Application de la recherche sur le marché 

Mme Broeckhoven poursuit ses travaux au Vlaams Institut voor Biotechnologie (VIB), où 1 200 scientifiques originaires de plus de 60 pays travaillent sur les fondements moléculaires de la vie.

Les travaux de son équipe ont ouvert de nouvelles perspectives dans trois marchés distincts : le marché thérapeutique mondial pour la maladie d'Alzheimer, le marché des médicaments pour le traitement de la maladie d'Alzheimer et le marché des maladies neurodégénératives. 

Le marché thérapeutique mondial de la maladie d'Alzheimer a été estimé à 7,1 milliards de dollars en 2009. Il devrait tomber à 5,2 milliards de dollars en 2017 tout en maintenant un taux de croissance annuel cumulé de 4 %. En 2009, le marché des médicaments pour le traitement de la maladie d'Alzheimer s'élevait à environ 4,3 milliards de dollars. Parallèlement, la valeur marchande du marché des maladies neurodégénératives a atteint plus de 16 milliards de dollars en 2006 et un récent rapport de Global Industry Analysts Inc. a estimé que le marché mondial des médicaments pour le traitement des maladies neurodégénératives devrait dépasser 43,4 milliards de dollars à l'horizon 2015.

Dans l'ensemble de ces marchés, il existe actuellement plus de 300 composés distincts à divers stades de développement pour le traitement de le maladie d'Alzheimer.

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