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Christofer Toumazou (Vereinigtes Königreich)

Gewinner des Europäischen Erfinderpreises 2014 in der Kategorie Forschung

Christofer Toumazou

Kategorie: Forschung

Sektor: Medizintechnik

Unternehmen: DNA Electronics Ltd, Imperial College London

Patentnummer: EP2129792 B1

Erfindung: DNA-Schnelltest zum Selbermachen

Die Entschlüsselung des menschlichen Genoms in all seiner Komplexität war früher ein Unterfangen, das einer wissenschaftlichen Elite vorbehalten war. Die Erfindung von Christofer Toumazou – ein USB-Stick, der innerhalb von Minuten die DNA eines Patienten dekodiert – rückt diese nun jedoch in die Reichweite jedes Einzelnen.

Mikrochip

Die Erfindung des britischen Wissenschaftlers besteht aus einem kleinen Silikon-Mikrochip, der genetische Mutationen aufspüren und so die Prädisposition eines Menschen für bestimmte Erbkrankheiten erkennen kann. Das tragbare, energieeffiziente Gerät ermöglicht eine Datenanalyse außerhalb der Laborumgebung; die Daten werden sofort vor Ort analysiert. Für die Medizin, wo sich das Augenmerk gerade von der Krankheitsbehandlung hin zu einer gezielten Prävention und Diagnose verschiebt, markiert dies einen gewaltigen Schritt nach vorn.

Ein Schnelltest durch ein "Labor auf einem Chip": Organische Halbleiter und Sensoren führen die Tests unmittelbar mit geringsten Substanzmengen durch. Der Chip wird anschließend in einen USB-Stick eingesteckt und liefert innerhalb von 20 Minuten Ergebnisse, die dann am Computer ausgewertet werden.

Gesellschaftlicher Nutzen

Die Erfindung von Christofer Toumazou macht DNA-Tests nicht nur für Kliniken und Krankenhäuser erschwinglicher, die in der Vergangenheit für normale DNA-Sequenzierungsgeräte mindestens eine halbe Million Dollar aufwenden mussten, sondern liefert die Patientenergebnisse innerhalb von Minuten statt Wochen. Aufgrund dieser Kosteneffizienz ist die Erfindung vor allem für Länder mit einem unter­entwickelten Gesundheitssystem interessant, so z. B. in Subsahara-Afrika, wo unzulänglich ausgestattete Kliniken dann auch ohne Laborunterstützung Tests durchführen könnten.

Wirtschaftlicher Nutzen

Das Marktpotenzial für die DNA-Sequenzierung ist immens. Schätzungen zufolge dürfte dieser Markt bis 2016 ein Volumen von 6,6 Mrd. Dollar erreichen und ein jährliches Wachstum von 17,5 % verzeichnen. Motor dieses Wachstums sind revolutionäre neue Technologien für kostengünstige DNA-Tests wie die von Christofer Toumazou. Weiter verstärkt wird die Dynamik durch Fortschritte in der Bioinformatik, der Bildgebung, der Nanotechnologie, der Mikrofluidik und - wie im Fall von Toumazous Firma DNA Electronics - der Mikroelektronik.

DNA Electronics ist verschiedene Kooperationen eingegangen, so z. B. mit Roche und Pfizer. Die Firma vergibt als Teil ihrer Unternehmensstrategie aktiv Lizenzen für ihre Patente. Aktuelle Lizenznehmer sind unter anderem Life Technologies, Roche, das National Institute for Health Research NHS und GENEU.

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    Christofer Toumazou

  • Christofer Toumazou

    Christofer Toumazou

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    DNA-Schnelltest zum Selbermachen

  • Christofer Toumazou

    Christofer Toumazou

  • Microchip

    Mikrochip


Funktionsweise:

Das von Christofer Toumazou entwickelte "DNA-Labor auf einem USB-Stick" macht sich die Tatsache zunutze, dass in der Natur jedes Mal, wenn ein DNA-Strang um ein Nucleotid (A, C, G oder T) verlängert wird, ein Wasserstoffion freigesetzt wird. Bei einer normalen DNA-Replikation tastet das Enzym Polymerase den DNA-Strang ab und fügt an beiden Enden neue Nucleotide an (A an T bzw. C an G) und verlängert somit den Strang. Da das menschliche Genom bereits vollständig entschlüsselt ist und man weiß, wie genetische Mutation angeordnet sind,  lassen sich bestimmte Nucleotidsequenzen erstellen, die den genetisch mutierten entsprechen.

Stimmt die Zielsequenz mit einer solchen überein, kommt es zu einer kontinuierlichen Verlängerung, in deren Ergebnis etliche Wasserstoffionen freigesetzt werden. Dies wiederum erkennt der Chip, der auf einer als Ionen-Halbleiter-Sequenzierung bezeichneten Technologie basiert. Der Chip ist eigentlich eine Matrix aus Hunderten klitzekleiner Vertiefungen, die jeweils ein Fragment der betreffenden DNA enthalten. Nach mehreren Behandlungsdurchgängen mit verschiedenen Nukleotiden lässt sich in einigen Vertiefungen eine Veränderung der Acidität detektieren, wenn es zu einer Verlängerung gekommen ist und ein Wasserstoffion freigesetzt wurde. Dabei sind die Vertiefungen so empfindlich, dass sie schon bei einigen Dutzend Wasserstoffionen ansprechen.

Der Erfinder:

Nach seinem Abschluss in Elektrotechnik entwickelte Christofer Toumazou zunächst energieeffiziente Mikrochips für Mobiltelefone. Mit 33 wurde er zum jüngsten Professor, der jemals am Imperial College in London unterrichtet hat. Dort konzentrierte er sich auf Möglichkeiten, Elektrotechnik und Mikrochip-technologie mit Biomedizin zu verbinden. Diese Karriere ist umso beeindruckender, als Toumazou mit 16 Jahren die Schule ohne Abschluss verlassen hatte.

Seine Entscheidung, sich mit genetischen Erkrankungen zu beschäftigen, traf er, weil sein Sohn Markus an einer seltenen, vererbbaren Form einer Nierenerkrankung leidet. Deswegen wollte Toumazou eine Technologie entwickeln, die Früherkennung erleichtert und den Paradigmenwechsel in der Medizin von der Krankheitsbehandlung hin zur Krankheitsvorbeugung beschleunigt.

Wussten Sie das?

Das menschliche Genom umfasst etwa 3 Milliarden Nucleotide. Würde man den Doppelhelix-Strang der DNA eines einzigen Menschen ausrollen, so wäre er über 15 Milliarden Kilometer lang – dies entspricht der Entfernung zum äußersten Punkt unseres Sonnensystems und zurück. Trotz dieser unvorstellbaren Dimensionen unterscheiden wir Menschen uns lediglich in 0,1 % unserer DNA voneinander.

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