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Christofer Toumazou (Royaume-Uni)

Lauréat du prix d'inventeur européen 2014 dans la categorie recherche

Christofer Toumazou

Catégorie : Recherche

Secteur : Technologie médicale

Société : DNA Electronics Ltd / Imperial College London

Brevet : EP2129792 B1

Invention : Micropuces pour test ADN rapide

Déchiffrer les complexités du génome humain était naguère une tâche dévolue à l’élite scientifique, mais avec l’invention de Christofer Toumazou – une clé USB qui décode l’ADN d’un patient en quelques minutes à peine – cette tâche devient à la portée de tous.

MicrochipL’invention du scientifique britannique utilise de petites micropuces en silicone capables d’identifier les mutations génétiques qui déterminent les prédispositions à certaines maladies héréditaires. Ces clés USB à faible puissance que l’on peut amener partout permettent d’analyser des données sur le terrain, et non plus seulement en laboratoire. En ce sens, elles constituent un énorme pas en avant dans le domaine médical, l’accent étant mis désormais non plus sur le traitement des maladies mais sur la prévention et le diagnostic ciblé.

Les tests se présentent sous la forme d’un « laboratoire sur une puce » - des semi-conducteurs organiques et des capteurs qui utilisent de très faibles quantités d’agents chimiques pour effectuer des tests sur le terrain. La puce peut ensuite être insérée dans une clé USB et fournir des résultats consultables sur ordinateur au bout de 20 minutes.


Impact social

L’invention de Christofer Toumazou non seulement rend les tests d’ADN plus économiques pour les cliniques et les hôpitaux qui avant devaient dépenser jusqu’à un demi-million de dollars US pour des machines de séquençage d’ADN classiques, mais elle offre également aux patients des résultats en quelques minutes à peine, là où il fallait avant plusieurs semaines. Son coût abordable pourrait être particulièrement attractif pour les pays disposant de peu de ressources en soins de santé, par exemple en Afrique sub-saharienne, où des cliniques mal équipées pourraient désormais effectuer des tests diagnostiques sans faire appel à des laboratoires.

Impact économique

Le potentiel de marché pour le séquençage de l’ADN est énorme. D’ici 2016, il devrait atteindre 6,6 milliards $US et progresser de 17,5% par an – un pourcentage qui ne prend pas en compte l’émergence de technologies innovantes telles que l’application économique développée par Christofer Toumazou pour les tests d’ADN. La dynamique est impulsée par des avancées dans les domaines de la bioinformatique, l’imagerie, la nanotechnologie et la microfluidique, ainsi que – dans le cas de la société de Toumazou DNA Electronics – la microélectronique.

DNA Electronics a conclu plusieurs partenariats, notamment avec Roche et Pfizer. Dans le cadre de sa stratégie commerciale, la société concède sa technologie sous licence à des sociétés telles que Life Technologies , Roche, the National Institute for Health Research NHS et GENEU.

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    Christofer Toumazou

  • Christofer Toumazou

    Christofer Toumazou

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    Micropuce pour test ADN rapide

  • Christofer Toumazou

    Christofer Toumazou

  • Microchip

    Micropuce


Mode d’action

Le laboratoire d’ADN sur clé USB développé par Christofer Toumazou repose sur l’observation suivante : en biologie, un ion d’hydrogène est libéré lorsque les brins d’ADN s’étendent par ajout d’un nucléotide (A, C, G ou T). Dans la réplication normale d’ADN, une enzyme appelée polymérase « descend le long » d’une séquence d’ADN et ajoute de nouveaux nucléotides de chaque côté (les A avec les T et les C avec les G), et il s’ensuit une extension de l’ADN. Étant donné que le génome humain a déjà été entièrement cartographié et que les scientifiques savent comment se présentent les mutations génétiques, une séquence prédéterminée de nucléotides peut être conçue de façon à s’apparier avec des séquences mutées génétiquement.

Si la cible correspond, une extension continue se produit, libérant de nombreux ions d’hydrogène. C’est ici qu’intervient la puce, qui exploite la technologie dite du séquençage par semi-conducteurs d’ions. La puce est une matrice de centaines de puits minuscules, chaque puits contenant un fragment de l’ADN de référence. Après plusieurs lavages successifs des différents nucléotides, certains puits enregistrent un changement d’acidité lorsqu’une extension se produit et qu’un ion d’hydrogène a été libéré. Les puits sont tellement sensibles qu’ils ne peuvent enregistrer que quelques douzaines d’ions d’hydrogène.

Inventeur

Diplômé en génie électrique, Christofer Toumazou, en début de carrière, met au point des micropuces à haute efficacité énergétique pour téléphones mobiles. A 33 ans, il devient le plus jeune professeur de l’Imperial College London où il travaille sur des solutions combinant l’ingénierie électrique et la technologie des micropuces avec la biomédecine – un parcours d’autant plus remarquable qu’il a arrêté ses études à 16 ans sans qualification.

La décision de Toumazou de plonger dans le monde des maladies génétiques est liée à son fils Marcus, qui souffre d’une forme de maladie rénale héréditaire rare. Son objectif était de mettre au point une technologie qui faciliterait la détection précoce et aiderait ainsi la médecine à aller dans le sens de la prévention.

Le saviez-vous ?

Le génome humaine contient quelque 3 milliards de nucléotides et si on dépliait sa double structure à hélice, l’ADN s’étendrait sur environ 16 milliards de km – ce qui correspond à la distance pour aller jusqu’à l’extrémité de notre système solaire et revenir. Pourtant, malgré ces dimensions irréalistes, 0,1% seulement de notre ADN nous différencie les uns des autres.

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