Christofer Toumazou
DNA-Schnelltest zum Selbermachen
Gewinner des Europäischen Erfinderpreises 2014 in der Kategorie Forschung
Die Erfindung des britischen Wissenschaftlers besteht aus einem kleinen Silikon-Mikrochip, der genetische Mutationen aufspüren und so die Prädisposition eines Menschen für bestimmte Erbkrankheiten erkennen kann. Das tragbare, energieeffiziente Gerät ermöglicht eine Datenanalyse außerhalb der Laborumgebung; die Daten werden sofort vor Ort analysiert. Für die Medizin, wo sich das Augenmerk gerade von der Krankheitsbehandlung hin zu einer gezielten Prävention und Diagnose verschiebt, markiert dies einen gewaltigen Schritt nach vorn.
Ein Schnelltest durch ein "Labor auf einem Chip": Organische Halbleiter und Sensoren führen die Tests unmittelbar mit geringsten Substanzmengen durch. Der Chip wird anschließend in einen USB-Stick eingesteckt und liefert innerhalb von 20 Minuten Ergebnisse, die dann am Computer ausgewertet werden.
Gesellschaftlicher Nutzen
Die Erfindung von Christofer Toumazou macht DNA-Tests nicht nur für Kliniken und Krankenhäuser erschwinglicher, die in der Vergangenheit für normale DNA-Sequenzierungsgeräte mindestens eine halbe Million Dollar aufwenden mussten, sondern liefert die Patientenergebnisse innerhalb von Minuten statt Wochen. Aufgrund dieser Kosteneffizienz ist die Erfindung vor allem für Länder mit einem unterentwickelten Gesundheitssystem interessant, so z. B. in Subsahara-Afrika, wo unzulänglich ausgestattete Kliniken dann auch ohne Laborunterstützung Tests durchführen könnten.
Wirtschaftlicher Nutzen
Das Marktpotenzial für die DNA-Sequenzierung ist immens. Schätzungen zufolge dürfte dieser Markt bis 2016 ein Volumen von 6,6 Mrd. Dollar erreichen und ein jährliches Wachstum von 17,5 % verzeichnen. Motor dieses Wachstums sind revolutionäre neue Technologien für kostengünstige DNA-Tests wie die von Christofer Toumazou. Weiter verstärkt wird die Dynamik durch Fortschritte in der Bioinformatik, der Bildgebung, der Nanotechnologie, der Mikrofluidik und - wie im Fall von Toumazous Firma DNA Electronics - der Mikroelektronik.
DNA Electronics ist verschiedene Kooperationen eingegangen, so z. B. mit Roche und Pfizer. Die Firma vergibt als Teil ihrer Unternehmensstrategie aktiv Lizenzen für ihre Patente. Aktuelle Lizenznehmer sind unter anderem Life Technologies, Roche, das National Institute for Health Research NHS und GENEU.
Funktionsweise
Das von Christofer Toumazou entwickelte "DNA-Labor auf einem USB-Stick" macht sich die Tatsache zunutze, dass in der Natur jedes Mal, wenn ein DNA-Strang um ein Nucleotid (A, C, G oder T) verlängert wird, ein Wasserstoffion freigesetzt wird. Bei einer normalen DNA-Replikation tastet das Enzym Polymerase den DNA-Strang ab und fügt an beiden Enden neue Nucleotide an (A an T bzw. C an G) und verlängert somit den Strang. Da das menschliche Genom bereits vollständig entschlüsselt ist und man weiß, wie genetische Mutation angeordnet sind, lassen sich bestimmte Nucleotidsequenzen erstellen, die den genetisch mutierten entsprechen.
Stimmt die Zielsequenz mit einer solchen überein, kommt es zu einer kontinuierlichen Verlängerung, in deren Ergebnis etliche Wasserstoffionen freigesetzt werden. Dies wiederum erkennt der Chip, der auf einer als Ionen-Halbleiter-Sequenzierung bezeichneten Technologie basiert. Der Chip ist eigentlich eine Matrix aus Hunderten klitzekleiner Vertiefungen, die jeweils ein Fragment der betreffenden DNA enthalten. Nach mehreren Behandlungsdurchgängen mit verschiedenen Nukleotiden lässt sich in einigen Vertiefungen eine Veränderung der Acidität detektieren, wenn es zu einer Verlängerung gekommen ist und ein Wasserstoffion freigesetzt wurde. Dabei sind die Vertiefungen so empfindlich, dass sie schon bei einigen Dutzend Wasserstoffionen ansprechen.
Der Erfinder
Seine Entscheidung, sich mit genetischen Erkrankungen zu beschäftigen, traf er, weil sein Sohn Markus an einer seltenen, vererbbaren Form einer Nierenerkrankung leidet. Deswegen wollte Toumazou eine Technologie entwickeln, die Früherkennung erleichtert und den Paradigmenwechsel in der Medizin von der Krankheitsbehandlung hin zur Krankheitsvorbeugung beschleunigt.
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