https://www.epo.org/fr/news-events/european-inventor-award/meet-the-finalists/alec-jeffreys

Alec Jeffreys

Empreinte génétique

Catégorie
Œuvre d'une vie
Domaine technique
Biotechnologie
Université
University of Leicester
Les êtres humains se sont toujours considérés comme des individus uniques. Les preuves scientifiques de cette ligne de pensée sont apparues avec la découverte de l'empreinte génétique par Sir Alex Jeffreys. D'un point de vue pratique, l'invention a révolutionné le domaine de la criminalistique moderne, l'archéologie et la biologie - pour n'en citer que quelques-uns.

Une marque d'identité indubitable

Lorsque les téléspectateurs regardent leurs émissions d'enquête criminelle préférées, ils ont déjà leur petite idée sur la méthode à employer pour trouver le ou les coupables. Ils prévoient qu' "Il a vraisemblablement laissé des cheveux sur les lieux du crime," et regardent avec satisfaction le moment où le meurtrier est identifié par la correspondance de son ADN avec les preuves existantes.

De nos jours, l'empreinte génétique, une découverte brevetée par le Professeur Sir Alex Jeffreys, généticien britannique, est devenue une procédure si courante dans les enquêtes criminelles et tellement connue des téléspectateurs que mêmes les émissions de télévision peuvent employer cette technique pour un effet dramatique.

Phénomène intéressant, cependant, lorsque l'on observe la situation dans son ensemble, on estime que l'empreinte génétique est un phénomène relativement nouveau. Bien que chacun d'entre nous aime se considérer comme un individu spécial - même unique - ce n'est qu'au milieu des années 1970 que les études consacrées à l'ADN (acide désoxyribonucléique) humain ont révélé que nous sommes effectivement uniques. L'ADN de chaque personne - en d'autres termes le plan génétique qui contrôle l'action de chacune des 10 trillions de cellules du corps humain - montre des variations légères qui constituent la marque de signature de chaque personne, et qui fait de chacun d'entre nous un individu différent des autres.

1977 fut l'année de la grande avancée décisive grâce à Jeffreys, qui travaillait alors à l'Université de Leicester. Découverte étrange en soi, et encore plus si l'on considère que Jeffreys n'était âgé que de 27 ans à cette époque.

Diplômé de l'Université de Oxford, le prodige a étudié les variations de l'ADN, notamment les différences observées à des séquences d'ADN à répétition fortement variables. Jeffreys a découvert de manière fortuite, grâce à ses connaissances combinées de la biologie moléculaire et de la génétique, que deux brins d'ADN n'étaient pas complètement semblables. C'est presque par hasard qu'il découvre les variations individuelles qui rendent unique l'ADN de chaque personne.

Tout au long de sa carrière, Jeffreys, qui enseigne et travaille toujours à Leicester, a développé des techniques applicables à l'empreinte génétique et a enregistré quatre brevets. Jeffreys est également à l'origine de méthodes de profilage de l'ADN, consistant en une amélioration de la technique d'empreinte génétique. Le profilage de l'ADN est basé sur des "minisatellites" à forte variation du génome humain. Ces minisatellites sont des parties choisies du brin d'ADN normalement long et complexe, où se produisent la plupart des variations entre les individus.

A la poursuite des méchants

La plupart des méthodes de profilage ne se concentrent actuellement que sur un nombre restreint de mini-satellites à forte variation, ce qui rend le système plus sensible et reproductible. Les profils d'ADN, transformés en séquences codées, peuvent être stockés dans des bases de données informatiques, où ils peuvent être comparés et adaptés à d'autres profils et échantillons.

Appliquée aux situations réelles au début des années 1980, cette technique a permis d'améliorer de manière considérable les procédures d'enquêtes criminelles. La première analyse régionale à grande échelle de l'ADN humain - à l'aide d'échantillons de salive prélevés sur des hommes représentant la population suspecte - a été effectuée en 1983 après le meurtre de deux jeunes filles dans la ville de Narborough en Angleterre.

Depuis cette date, l'application de l'empreinte génétique dans les affaires criminelles à travers le monde s'est révélée très satisfaisante, utilisant ainsi des échantillons de sang, de sueur, de cheveux ou de sperme laissés par le ou les coupables sur le lieu du crime comme éléments de preuve.

La précision du profilage de l'ADN permet ainsi aux autorités de police du monde entier de stocker des profils d'ADN dans des bases de données. Dans le cas d'un crime, les données du ou des suspects peuvent ainsi être comparées aux données enregistrées. La première base de données de ce type, à savoir la base de données nationale d'ADN du Royaume-Uni (NDNAD), a été lancée en Grande-Bretagne en 1995, des bases de données similaires étant à présent utilisées dans le monde entier.

Malgré tous les avantages qu'il présente, le stockage des données ADN utilisé à des fins de répression criminelle a fait l'objet de certaines critiques au cours des années, dont celles, plus particulièrement, de Sir Alex Jeffreys lui-même. Celui-ci propose effectivement, en sa qualité de porte-parole des groupes pour la défense des droits civiques qui préconisent pour tout individu le libre accès aux données afférentes à son identité ADN, de créer un organisme indépendant responsable du stockage et de la protection des données sensibles, afin de prévenir tout abus.

Ceci peut servir l'intérêt commun, dans la mesure où la méthode peut être utilisée dans de nombreux domaines autres que celui des enquêtes criminelles. Par exemple, l'ADN peut contribuer à identifier les victimes après des tragédies telles que le tsunami de 2004.

Les éléments de preuve provenant de l'analyse de l'ADN sont utilisés au quotidien pour régler des litiges afférents aux actions en recherche de paternité visant à déterminer qui est le père biologique d'un enfant, ou pour traiter des questions liées à l'immigration. L'ADN pouvant être obtenu et analysé même plusieurs siècles après le décès d'une personne, la technologie a permis de résoudre nombre d'énigmes historiques, telles que la nationalité de Christophe Colomb et l'authenticité des ossements du dernier tsar de Russie. La technologie de l'ADN peut également être appliquée sur les espèces non humaines, par exemple les études portant sur la génétique des populations d'espèces sauvages.

Il nous est désormais impossible d'imaginer notre monde sans la découverte de l'empreinte génétique et tout ce qu'elle permet.

Mode de fonctionnement

La technique de l'empreinte génétique utilise les variations du code génétique pour identifier les individus. Ces variations nous permettent de différencier plusieurs individus de la même espèce en utilisant les seuls échantillons de leur ADN. Alors que deux individus ont en commun la plus grande partie de leur séquence d'ADN, il existe de grandes différences dans certaines parties de l'ADN. La technique des empreintes génétique exploite ces séquences ADN à répétition fortement variables appelées "mini-satellites" pour établir des profils indubitables.

Les mini-satellites sont des séquences à répétition variables dont la plage de longueurs est comprise entre 10 et plus de 100 bp. Leur polymorphisme élevé - qui signifie de grands écarts différents par rapport à la norme - a permis une utilisation de plus en plus répandue de ces mini-satellites pour l'empreinte génétique, ainsi que pour les marqueurs génétiques utilisés dans l'analyse de liaison et les études de population.

La préparation de l'échantillon d'ADN (habituellement de la salive recueillie sur un coton-tige) pour analyse comprend l'application d'un procédé appelé réaction en chaîne de la polymérase (PCR) pour créer des lots d'ADN identiques à partir d'une petite quantité d'ADN. La PCR est une technique de biologie moléculaire de réplication de l'ADN qui utilise non pas un organisme vivant, mais des enzymes telles que la levure et une source de chaleur pour stimuler la croissance.

La méthode la plus courante d'empreinte génétique utilise aujourd'hui les microsatellites (STR). Cette méthode s'applique à des régions fortement polymorphes à séquences d'ADN à répétition courtes. Dans la mesure où à chaque individu correspond un nombre différent d'unités de répétition, ces régions d'ADN peuvent servir à différencier les individus.

Contact

Demandes concernant le Prix de l'inventeur européen et le Young Inventors Prize :

european-inventor@epo.org S'abonner à la newsletter du prix

Demandes des média :

Contacter notre service de presse
#InventorAward #YoungInventors